Analizele de sânge se schimbă pentru milioane de oameni! O descoperire vitală

De ce greșesc medicii diagnosticele?

Milioane de oameni ar putea scăpa de diagnostice greșite și investigații medicale inutile.

Cea mai importantă organizație profesională a hematologilor din SUA, American Society of Hematology (ASH), a anunțat stabilirea unor noi intervale de referință pentru testele de sânge efectuate la persoanele cu starea genetică Duffy-zero.

Această caracteristică este asociată în mod natural cu un număr mai mic de leucocite și neutrofile din sânge.

Potrivit experților, noile valori ar putea preveni diagnosticarea eronată a neutropeniei, investigații medicale dureroase și chiar întreruperea tratamentelor esențiale, inclusiv a chimioterapiei. Noile praguri, publicate în revista Blood Advances, sunt primele din acest gen și au fost dezvoltate special pentru copii și adulți cu această variantă genetică.

Cercetătorii subliniază că persoanele cu starea Duffy-zero pot avea în mod natural un număr mai scăzut de celule albe din sânge fără ca acest lucru să indice vreo boală.

În prezent, utilizarea intervalurilor standard duce adesea la clasificarea greșită a unor persoane ca având neutropenie, o afecțiune de obicei asociată cu infecții sau alte probleme medicale grave. Consecințele pot fi drastice: de la biopsii ale măduvei osoase și excluderea din studiile clinice, până la suspendarea tratamentelor necesare. Statutul Duffy-zero este comun în rândul persoanelor de origine africană sau mediteraneană și reprezintă o adaptare genetică ce oferă protecție împotriva malariei.

Cum s-a ajuns la această schimbare istorică?

Din cauza absenței antigenei Duffy pe celulele roșii din sânge, neutrofilele sunt distribuite diferit în organism, iar numărul celor care circulă liber în sânge este mai mic decât la alți oameni.

Pentru a stabili noile categorii de referință, cercetători din 23 de centre medicale din SUA au analizat 1.412 probe de la persoane cu fenotipul Duffy-null. „Aceste intervale de referință sunt un pas concret și ușor de făcut pentru a recunoaște ceea ce este normal pentru persoanele cu starea de Duffy-null și pentru a evita testele inutile, excluderea din studiile clinice și restricțiile nejustificate privind administrarea medicamentelor”, a declarat hematologul Maureen Achebe, unul dintre autorii studiului, citată de ASH.

Specialiștii recomandă acum identificarea acestei stări prin analize de sânge și trecerea ei în dosarele medicale, astfel încât medicii să interpreteze corect hemoleucograma.

Schimbarea propusă de cercetătorii americani aduce valori de referință diferite pentru cei cu fenotipul Duffy-null. Până acum, un adult era suspectat de neutropenie dacă avea mai puțin de 1,5 x 10 9 neutrofile pe litru de sânge.

Noile intervale arată însă că pentru persoanele cu această particularitate genetică, o valoare de 1,03 × 10 9 /L este perfect normală. Mai mult, pentru prima dată, au fost stabilite praguri specifice și pentru copii, adaptate în funcție de vârstă.

Ce înseamnă de fapt valorile leucocitelor?

Această inovație le va permite medicilor să facă diferența clară între o valoare scăzută cauzată de o boală și una absolut normală pentru un organism cu fenotip Duffy-null.

În majoritatea infecțiilor bacteriene, leucocitele cresc, fenomen numit leucocitoză, organismul producând mai multe celule albe pentru a lupta cu boala.

În schimb, la unele infecții virale, leucocitele pot fi normale sau chiar scăzute, provocând leucopenie — o situație des întâlnită la gripă, COVID-19, hepatită virală sau alte infecții cu viruși.

De asemenea, numărul leucocitelor poate scădea în anumite afecțiuni ale măduvei osoase, după chimioterapie, în boli autoimune sau ca efect secundar al unor medicamente.

În unele tipuri de cancer hematologic, cum ar fi leucemia, leucocitele pot crește enorm, dar există și situații în care scad. Cert este că un număr mic de leucocite nu înseamnă automat boală.

Exact asta demonstrează studiul privind fenotipul Duffy-null: oameni perfect sănătoși au în mod natural niveluri mai scăzute de leucocite și neutrofile, fără a suferi de nicio afecțiune medicală.