Bolile rare în România: de la rezoluția OMS la practica din spitale

Dezbaterile se axează pe trei piloni: progresul realizat, nevoile neacoperite și soluțiile concrete

Rezoluția Adunării Mondiale a Sănătății, adoptată unanimitate pe 24 mai 2025, a pus bolile rare pe lista priorităților globale. Documentul recunoaște cele peste 7.000 de afecțiuni rare care afectează peste 300 de milioane de persoane la nivel mondial și impune statelor membre să integreze politici dedicate în planurile naționale și să stimuleze cercetarea.

În România, realitatea din spitale este altă. Sistemul de sănătate, marcat de un deficit cronic de resurse, lasă pacienții și familiile lor să sufere din cauza întârzierilor în diagnosticarea genetică, a lipsei finanțării pentru tratamente adecvate și a absenței centrelor de expertiză acreditate.

Pentru a închide acest decalaj, DC Media Group organizează „HEALTH FORUM: Acoperirea universală în bolile rare: cum acoperim distanța dintre rezoluția OMS și practica de zi cu zi din România”. Evenimentul are loc pe 30 octombrie 2026, de la ora 11:00, la sediul Ordinului Asistenților Medicali Generaliștii, Moașelor și Asistenților Medicali din România, str. Inginer Zablovschi nr. 74. Transmisiunea în direct se face simultan pe canalele YouTube și paginile Facebook ale DCNews și DC Medical.

Dezbaterile se axează pe trei piloni: progresul realizat, nevoile neacoperite și soluțiile concrete. Ca bază de discuție, se analizează obiectivele strategice ale Uniunii Europene pentru această patologie, care vizează îmbunătățirea accesului pacienților la diagnosticare, informații și îngrijire. Printre țelurile europene cheie: rețele europene de referință, codificarea bolilor rare, autorizarea medicamentelor orfane, noi terapii și instrumente de diagnosticare, principiile FAIR în registrele de date, vizibilitatea afecțiunilor rare, susținerea organizațiilor de pacienți și strategii naționale coerente.

Sectorul academic și clinic: Prof

Programul începe la 10:30 cu înregistrarea participanților și un moment de reposedare cu cafea, moderat de Val Vâlcu. La 11:00, Mircea Timofte, președintele OAMGMAMR, rostește cuvântul de deschidere. Sesiunea principală, până la 13:50, discută „Bolile rare în România: de la prioritate europeană la soluții naționale pentru diagnostic, tratament și incluziune”.

Panoul de specialiști adună politicieni, medici și reprezentanți ai societății civile: Prof. Univ. Dr. Alexandru Rafila (președinte Comisia pentru sănătate și familie, Camera Deputaților), Dr. Levente Vass (vicepreședinte, online), Dr. Adrian Wiener și Zakariás Zoltán (membri comisie), Nicoleta Pauliuc și Prof. Univ. Dr. Carmen Orban (membri Comisia pentru sănătate, Senatul României). La nivel executiv: Ramona Bruynsels (deputat), Larisa Mezinu-Bălan (vicepreședinte CNAS), Dr. Simona Pîrvu (director general INSP), Prof. Univ. Dr. Maria Puiu (director adjunct II, coordonatoare Centrul de Medicină Genomică).

Sectorul academic și clinic: Prof. Univ. Dr. habil. Florian Bodog (decan Facultatea de Medicină și Farmacie, Universitatea din Oradea, online), Conf. Univ. Dr. Andrada Mirea (medic primar pediatrie, director medical Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Robănescu-Pădure”), Prof. Univ. Dr. Dana Craiu (medic primar neuropsihiatrie pediatrică, Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia”, online), Prof. Univ. Dr. Raluca Teleanu (medic primar neurologie pediatrică, Spitalul Clinic de Copii „Dr. Victor Gomoiu”).

Specialiști în genetică și neurologie: Conf. Univ. Dr. Ioana Minciu (medic primar neurologie), Dr. Elena Neagu (medic primar genetică medicală), Dorica Dan (coordonatoare Centrul NoRo, online). Din industrie și asociații: Ioana Bianchi (director Relații Externe, ARPIM, online), Roxana Ungureanu (vicepreședinte Asociația Familia SMA), Diana Ghiță (asistent fundraising și parteneriate, Asociația Familia SMA).

Evenimentul se încheie la 13:50 cu concluzii și întrebări din public, urmat de un networking lunch până la 14:30. Structura permite schimbul de viziuni între sectorul public, academic și privat, și crearea de parteneriate vii.