Cardiomiopatiile genetice în România: accesul la tratament rămâne o barieră majoră

O veste pozitivă în România!

În România, afecțiunile cardiace ereditare, cu cardiomiopatia hipertrofică ca reprezentant cel mai frecvent, se caracterizează printr-o prezență invizibilă în populație. Aceste condiții afectează aproximativ o persoană din 250 și constituie o cauză semnificativă de decesuri bruște, în special printre tineri și sportivi.

Această realitate a fost pusă în evidență în cadrul unui webinar dedicat Zilei Mondiale a Inimii, organizat de comunitatea de asociații de pacienți Caspa. ro.

Reprezentantele Asociației CardioGen – Asociația pacienților cu boli cardiace genetice din România, Carmen Bălan și Monica Oancea, au oferit o imagine detaliată despre starea actuală a acestor patologii în țara noastră.

Un aspect central al problemei este riscul genetic: când un părinte este afectat, șansa de transmitere către descendenți este de 50%. Prin urmare, identificarea unui caz în cadrul unei familii ar trebui să declanșeze imediat testarea rudelor din prima linie. Totuși, datele colectate de asociație indică că majoritatea celor afectați primesc diagnosticul fie în etapa în care s-au declanșat complicații grave, fie după o pierdere neașteptată într-o rudă apropiată.

Sloganul campaniei din acest an afirmă că afecțiunile cardiace pot fi ascunse la vedere.

Pentru un grup specific de boli, această formulare nu este o simplă figură de stil, ci o descriere fidelă a realității, și acest lucru se aplică cu precizie la cardiomiopatiile genetice, a explicat Carmen Bălan, președinta CardioGen.

Tratament corect pentru pacienții identificați la timp!

Un studiu de cercetare realizat de asociație a scos la lumină date îngrijorante: doar 12% din cei afectați au fost identificați prin screening familial, deși 50% au deja un membru al familiei afectat, iar 47% primesc diagnosticul abia după manifestarea simptomelor clinice. Carmen Bălan a subliniat: „Din punct de vedere statistic, într-o școală, într-o rezidență mare sau într-o companie cu sute de angajați, există cel puțin o persoană care suferă de cardiomiopatie hipertrofică, cu probabilitate ridicată că aceasta nu este conștientă de afecțiunea sa.”

Pe de altă parte, există o veste pozitivă: România dispune în prezent de 8 centre de expertiză pentru afecțiunile cardiace rare, unde testarea genetică se efectuează gratuit, iar identificarea timpurie poate modifica fundamentalul evoluției bolii. „Diagnosticul nu este o condamnare”, a susținut Carmen Bălan.

Totuși, asociația semnalează o problemă urgentă legată de acces: programul de donații destinat medicamentului Mavacamten, o terapie inovativă de care beneficiază peste 200 de pacienți din România, se termină în luna octombrie, lăsând acești pacienți fără acces continuu la tratament.

Terapia cu Mavacamten este crucială pentru formele obstructive ale bolii, dar situația financiară și accesul constant rămân nesigure, în contextul în care termenul de așteptare pentru includerea medicamentelor noi în sistemul de compensare din România depășește 1.200 de zile. În încheierea intervenției sale, Carmen Bălan a transmis un mesaj clar publicului larg: „Dacă din această ședință ar trebui să rămână un singur lucru, ar fi să cunoaștem istoricul nostru familial […] și dacă în familia noastră au existat sau există cazuri de cardiomiopatie sau decese bruște, este necesar să ne adresăm unui cardiolog pentru un control.”

Deși în România au fost recunoscute opt centre de expertiză pentru afecțiuni rare și două centre regionale de genetică medicală unde testarea este gratuită, pacienții se confruntă încă cu o birocrație complexă și cu dificultăți semnificative în obținerea tratamentelor de ultimă generație. Un exemplu elocvent, subliniat de Monica Oancea, este următorul: Afecțiunile cardiace, fiind clasificate ca boli rare, sunt într-un fel exotizate [.].

Totuși, toate cercetările demonstrează [.] că aceste afecțiuni sunt, de fapt, subdiagnosticate și rămân nedetectate, ceea ce are ca rezultat nu doar o degradare a stării de sănătate, ci și pierderea vieții pentru mulți pacienți.

„Un pacient identificat la timp, urmărit într-un centru de expertiză și tratat corect, poate duce o viață aproape normală. Cel mai important aspect este să se ajungă la un diagnostic corect, și exact aici se pierd cei mai mulți oameni”, a completat Carmen Bălan.