Genele ascunse ale astmei descoperite de algoritmul DANDELION

Ce inovații aduce genetica în lupta împotriva astmului?

Corp: Unul dintre cele mai ambițioase scopuri ale cercetării în genetică este identificarea genelor implicate în diverse boli. Totuși, majoritatea acestor afecțiuni nu sunt cauzate de un singur gen sau de o mutație izolată.

Ele rezultă din interacțiuni complexe între zeci, dacă nu sute sau mii de gene, alături de factori de mediu, stil de viață și multe alte variabile.

Cercetătorii au utilizat atât tehnologia de editare genetică CRISPR, cât și modele de șoareci pentru a demonstra că anumite gene contribuie la manifestările astmului. Au descoperit că două dintre aceste gene sunt implicate în aceeași cale metabolică, legată de metabolismul acidelor grașe și palmitalizarea proteinelor, o zonă care nu a fost explorată până acum în contextul astmului.

Noul instrument dezvoltat, denumit DANDELION, se concentrează pe un proces numit reglementare transgenetică. În cazul bolilor complexe, precum astmul, numeroase variante genetice pot influența boala prin modificarea expresiei altor gene.

Ce rol joacă rețelele genetice în astm?

Aceasta generează un efect de cascadă, în care o variantă genetică afectează expresia unei gene adiacente, care, la rândul ei, influențează o altă genă, și așa mai departe.

Astfel, se formează o rețea de reglementare care contribuie la dezvoltarea bolii.

Aceste gene sunt integrate într-o rețea de reglementare, iar genele care determină boala se află în aval față de variantele asociate (numite gene proximale ale bolii sau DPG-uri). Așadar, ele sunt la capătul unei influențe genetice care provine dintr-o sursă îndepărtată, explică Liu.

Liu a ales denumirea DANDELION inspirându-se din capetele umflate ale florilor de păpădie, care devin semințe.

Folosind acest instrument, a căutat DPG-uri pentru astm și a descoperit povești neexplorate din secolul 21, care nu au fost anterior corelate cu genele fundamentale ale bolii (DPG-uri).