România testează nou-născuții pentru doar 3 boli, sub pragul vecinilor

De ce rămânem în urmă?

România se află încă în urma țărilor vecine când vorbim de screening neonatal. În timp ce Bulgaria, Ungaria și Ucraina includ peste douăzeci de afecțiuni în programul de testare la naștere, noi ne limităm la trei.

Diferența nu este doar statistică; ea înseamnă șanse inegale pentru micuții noștri.

Maria Puiu, director adjunct și șef al Centrului de Medicină Genomică, a subliniat la evenimentul „HEALTH FORUM: Acoperirea universală în bolile rare” că România trebuie să se alinieze la standardele regionale.

Ce spune experta?

„Trecerea de la trei la douăzeci‑două de teste nu e o dorință, e o necesitate”, a afirmat ea, pledând pentru egalitate de șanse la naștere.

Procedura este simplă: se prelevează o cantitate mică de sânge din călcâiul piciorului nou-născutului. Această probă uscată permite efectuarea simultană a numeroaselor analize.

În prezent, din aceeași probă se fac trei teste, dar laboratoarele ar putea susține cu ușurință mult mai multe. Scopul este să ajungem la 22 de afecțiuni, ca în țările care au depășit pragul de 20.

Cum funcționează testarea?

Printre cele 19 afecțiuni propuse se numără și amiotrofia spinală musculară (AMS), o boală rară ce necesită intervenție rapidă pentru a îmbunătăți calitatea vieții copilului. Prof. Puiu a explicat că, deși testul în sine nu este scump, costurile cumulativ pentru diagnostic și tratament pot deveni semnificative. Screeningul nu e foarte scump, dar se adună.

Dacă diagnosticăm, trebuie să oferim și tratament, care nu e ieftin, a remarcat ea.

Un alt exemplu elocvent este fenilcetonuria, o afecțiune controlabilă prin dietă strictă.

Ce boli ar trebui adăugate?

Diagnosticarea la naștere face diferența între un copil care poate urma studii superioare și unul care riscă o formă severă de retard mental.

„În fenilcetonurie, screeningul face diferența dintre idioțenia fenilpiruvică a copilului nediagnosticat și un tânăr care poate merge la universitate”, a subliniat profesoara.

Extinderea programului la 22 de boli nu este doar o chestiune medicală; este și una socială și economică. Identificarea precoce a afecțiunilor precum AMS sau fenilcetonuria poate preveni complicații grave și poate asigura o viață mai bună pentru copii. Țările vecine au demonstrat că acest pas este fezabil și necesar. România are acum oportunitatea de a transforma o simplă picătură de sânge într-un instrument de schimbare a destinului fiecărui copil.