Poate un scor genetic să detecteze diabetul zaharat de tip 1?
Un nou indicator genetic de risc a fost identificat pentru a detecta forme ascunse de diabet zaharat de tip 1 la pacienţi iniţial suspectaţi de a avea MODY, o variantă rară și moştenită a boală, care se manifeste de obicei la tinereţi. Cercetătorii de la Universitatea din Exeter au analizat datele peste 1.100 de indivizi trataţi cu insulină şi trimisi la testări genetice pentru a confirma sau infirma prezenţa MODY, o afecţiune determinată de o singură mutaţie genică şi cu o transmitere ereditară puternică.
Știri de ultimă oră
Grăsimea abdominală: ce trebuie să știi despre pericoul invizibil
Copii concepuți cu donatori necunoscuți în programe de fertilizare
Un vaccin anti-gripă care poate dura ani: breakthrough la Universitatea din Michigan
Fetiță de 8 ani a murit după infecție cu amiba care mănâncă creierul, contractată în LouisianaDeși MODY este de obicei diagnosticat înainte de vârsta de 25 de ani, aproximativ 80% dintre persoanele supuse evaluării genetice pentru această formă de diabet au obţinut rezultate negative, lăsând neclară etiologia bolii lor.
Studiul, publicat în revista specializată Diabetes Care, a demonstrat că aplicarea unui scor de risc genetic conceput special pentru diabetul de tip 1 la aceşti pacienţi cu test MODY negativ a dus la identificarea unor cazuri de diabet de tip 1 atypic, care nu se prezintă cu semnele clasice. În conformitate cu concluziile cercetătorilor, aproximativ 16% dintre pacienţii cu rezultat negativ la testarea pentru MODY – adică circa 180 de persoane din grupul analizat – ar putea de aduce a fi afectaţi de diabet zaharat de tip 1, lăsând fără diagnostic corect până în prezent.
Acest scor de risc genetic se bazează pe variantele genice cunoscute care influenţează susceptibilitatea la diabetul de tip 1, fiind conceput ca un instrument uţor de aplicat, economic şi uşor de integrat în fluxurile existente de testare genetica. Introducerea acestui indicator în rutină în cadrul evaluărilor genetice standard ar putea oferi un diagnostic mai precis pentru pacienţii la care testarea MODY nu a revelat nicio cauză genetică clară, eliminând astfel ambiguităţile clinice.
Un instrument simplu, accesibil și gata de utilizare?
Conform planurilor dezvoltate de specialişti, această metodă va fi adoptată în cadrul protocolului de testare al sistemului britanic de sănătate publică (NHS), facilitând traducerea rapidă a descoperirilor cercetătorilor în practica medicală zilnică. „Diferencieri dintre MODY și diabetul de tip 1 sunt foarte dificile de făcut în contextul clinic, dar stabilirea unui diagnostic exact este absolut necesară pentru a alege tratamentul corespunzător”, a afirmat Kashyap Patel, liderul studiului, medic universitar şi conferenţiar la Universitatea din Exeter.
Experţii subliniază că utilizarea acestui scor poate diminua neînţelegerea diagnostică şi poate reduce dependenţa de investigaţii suplimentare, de obicei scumpe şi invazive. Stabilirea precisă a tipului de diabet are o importanţă capitală, deoarece permite personalizarea terapiei şi a monitorizării în funcţie de caracteristicile specifice fiecărui pacient, îmbunătăţind astfel controlul glicemic şi reducând riscul de complicaţii pe termen lung.
Cercetarea a fost posibilă prin sprijinul financiar oferit de Diabet UK şi de Consiliul Cercetării Médicale (Medical Research Council), cu contributia esenţială a centrului NIHR Exeter Biomedical Research Centre şi a facilităţii NIHR Exeter Clinical Research Facility. Informaţiile complete despre studiu sunt disponibile pe site-ul News-Medical. net, iar imaginea ilustraţivă a fost preluată din arhivele Depositphotos. com.
