De ce a fost ordonat testul genetic
Marisa Stachelski, 37 de ani, a fost diagnosticată cu cancer de colon în fază 1 după luni de balonare persistentă, dureri abdominale și sânge în scaun. A mers la medic atunci când simptomele s-au aggravat și nu au Diagnosticul a fost un șoc, mai ales că era tânără și nu avea antecedente familiale de cancer colorectal.
Știri de ultimă oră
La 32 de ani a aflat că are cancer de colon după ce s-a prezentat la Urgențe cu dureri abdominale
Hipertensiunea pulmonară: de ce primesc pacienții români atât de greu un diagnostic salvator?
Poate ghimbirul să țină glicemia sub control? Ce spun studiile
Tratamentul care prelungește viața bolnavilor cu fibrilație atrialăDupă intervenția chirurgicală de extragere a tumorii, testele genetice au révélat că Marisa transportă o mutație BRCA2 — o descoperire care a schimbat radical perspectiva ei sănătătoare pe termen lung. Această mutație crește riscul de cancer de sân, ovar, pancreas și alte organe, deci echipa ei medicală a recomandat screening-uri intensivă și măsuri preventive. A fost neașteptat, deoarece teste BRCA nu se fac de obicei la pacienții cu cancer de colon fără factori de risc suplimentari.
Ce înseamnă acest lucru pentru viitorul ei sănătos
Oncologistul ei a solicitat testarea genetică după ce a analizat raportul patologic și a luat în considerare vârsta ei la diagnostic. Deși majoritatea cazurilor de cancer de colon la tineri sunt legate de sindromul Lynch, echipa a vrut să exclude și alte sindrome ereditare de cancer. Rezultatul BRCA2 pozitiv a surprins atât pe Marisa, cât și pe doctori. Nu avea antecedente cunoscute de cancer de sân sau ovar în familie, deci mutația era greu de prezis. Consilierea genetică i-a ajutat să înțeleagă implicațiile pentru ea și pentru rudenii ei, ducând la recomandări de testare pentru frați și nepoți.
În prezent, Marisa face screening-uri regulate: MRI la sân, mamograme și testele pentru cancerul de ovar. Discuzește cu ginecologul ei opțiunile de reducere a riscului, inclusiv extragerea ovarilor și trompelor după ce va termina familia ei. Oncologistul ei subliniază că monitorizarea proactivă și detectarea precoce sunt cheia. Spune că se simte puternică cunoscând adevărul, chiar dacă această cunoștință îi produce anxietate. Speră că povestea ei să încurajeze adulții tineri să ascultă corpul și să ceră consiliere genetică când sunt diagnosticați cu cancer la o vârstă mică.
Cât de frecvent se găsește o mutație BRCA2 la cineva cu cancer de colon? Este neobişluit, dar nu rar; o mică procentajă din cazurile de cancer de colon la tineri revealează această mutație, ceea ce determină adesea testarea pe un panel genetic mai larg.
Întrebări frecvente
Ar trebui testati membrii familiei unei persoane cu mutație BRCA2? Da. Rudenii de gradul I au 50% de șanse să transporte aceeași mutație și ar trebui să se adreseze consilierei genetice și să facă testele.
Poate combinația dintre cancer de colon și mutație BRCA2 să schimbe tratamentul? Nu modifică direct tratamentul cancerului de colon, dar influențează semnificativ strategiile de supraveghere și prevenție pentru alte tipuri de cancer.
