Cât de periculos este diagnosticul întârziat în angioedemul ereditar?
Pacienții care suferă de angioedem ereditar așteaptă, în medie, mai bine de 8 ani pentru a obține un diagnostic corect al acestei boli rare, dar cu potențial fatal. Angioedemul ereditar (AEE) este o afecțiune genetică rară, caracterizată prin episoade imprevizibile de edem la nivelul pielii și mucoaselor, afectând frecvent fața, mâinile și picioarele.
Știri de ultimă oră
Băutura care crește riscul de cancer
Peștele, o alegere nesănătoasă? Conține mai multe grăsimi decât se crede
Alimentarea bacteriilor cheie ale intestinului
Se pun noi întrebări despre rolul vitaminei B12 în cancerAtacurile pot fi însoțite de dureri abdominale severe, iar atunci când căile respiratorii sunt afectate, situația devine o urgență medicală, având potențialul de a fi fatală dacă nu este tratată prompt.
Fără un diagnostic corect, boala rămâne netratată, iar pacienții se confruntă cu investigații repetate și cu incertitudinea constantă a apariției unui nou atac, ceea ce le afectează semnificativ calitatea vieții.
Importanța conștientizării și diagnosticării timpurii Reducerea acestei întârzieri este o prioritate, mai ales în luna mai, când se sărbătorește Ziua Mondială a Angioedemului Ereditar.
Această ocazie subliniază importanța informării, recunoașterii timpurii a simptomelor și existenței unor trasee clare de îngrijire. Fără aceste măsuri, pacienții riscă să trăiască mult prea mult timp cu o boală care adesea rămâne nerecunoscută.
Takeda România își reafirmă angajamentul de a colabora cu profesioniștii din domeniul sănătății, organizațiile de pacienți și autoritățile competente pentru a scurta drumul către diagnostic și a îmbunătăți viața celor afectați de AEE.
Diana Turturică, Head of Patient Value and Access la Takeda România, a declarat: Pentru pacienții cu angioedem ereditar, fiecare zi fără diagnostic înseamnă risc, incertitudine și teama unui atac care poate fi fatal.
Diagnosticarea corectă, un plan de tratament pentru atacuri și profilaxia – atunci când este indicată – pot transforma o boală imprevizibilă într-una controlabilă, redându-le pacienților controlul asupra propriei vieți.
Accesul rapid la servicii specializate este elementul care poate face posibil acest lucru. O boală rară, adesea confundată Angioedemul ereditar afectează aproximativ 1 din 50.000 de persoane la nivel global, iar în Europa prevalența este estimată între 1 și 9 cazuri la 100.000 de locuitori. Raritatea acestei boli este amplificată de faptul că, la prima vedere, simptomele AEE pot fi confundate cu o reacție alergică. Din păcate, pacienții primesc adesea tratamente antialergice care nu au efect, deoarece mecanismul biologic al angioedemului ereditar este complet diferit. Astfel, recunoașterea timpurie a semnelor specifice și trimiterea către un medic specialist devin esențiale.
Cât timp mai pot aștepta pacienții cu angioedem ereditar la un diagnostic
Întârzierea diagnosticării bolilor rare Întârzierea diagnosticului nu este o problemă exclusivă a AEE. Datele disponibile sugerează că, în cazul bolilor rare, intervalul mediu de timp până la confirmarea diagnosticului este de aproximativ 4,7 ani.
Acest timp se reduce la 4,3 ani atunci când pacientul ajunge într-un centru de expertiză, comparativ cu 5,4 ani în alte cazuri.
Traseu clar pentru diagnosticare Diagnosticarea timpurie este crucială pentru reducerea riscurilor asociate atacurilor severe și pentru dezvoltarea unui plan de tratament bine definit.
Acest lucru presupune un traseu clar pentru pacient, de la medicul de familie sau unitatea de primiri urgențe către specialist, pentru confirmarea diagnosticului și stabilirea unui plan de tratament personalizat.
Managementul adecvat al AEE necesită un plan individualizat, care să se concentreze fie pe gestionarea atacurilor, fie pe prevenirea acestora prin profilaxie pe termen scurt sau lung.
Educația pacientului și a celor din jur este esențială, astfel încât să cunoască semnele de avertizare, să știe cum să reacționeze în primele minute ale unui atac și către ce servicii medicale să se îndrepte.
Accesul rapid la specialiști, un diagnostic corect și o îngrijire coordonată pot face diferența între episoade controlabile și urgențe cu risc vital. De asemenea, atunci când medicul specialist consideră necesară profilaxia, aceasta poate reduce frecvența și severitatea atacurilor, oferind pacientului predictibilitatea de care are nevoie în viața de zi cu zi.
Diana Turturică a adăugat: Pentru ca pacienții cu angioedem ereditar să nu mai aștepte ani de zile pentru un diagnostic, este nevoie de informare publică intensă, trasee clare de trimitere către specialiști și, bineînțeles, de acces echitabil la tratament.
Takeda România susține activ aceste direcții, alături de pacienți și comunitatea medicală.