Cercetarea nouă revizuiește legătura genetică dintre OCD și autism!
Genele comune la OCD, sindromul Tourette și autism: un nou studiu revizionă cunoștințele genetice
Știri de ultimă oră
Terapia cognitiv-comportamentală pentru insomnie poate încetini bătrâneșca biologică la bătrâni
Terapia hormonală la menopauză: când și pentru cine poate salva inimă
FDA aprobează o nouă pastilă zilnică pentru cancerul de sân avansat
Psilocibina ar putea preveni deteriorarea nervelor la chimioterapie, arată studii pe șoareceUn cercetare recentă a adus la iveală informații surprinzătoare legate de originea genetică a tulburării obsesiv-compulsive, sindromului Tourette și uneor forme de autism.
Publicate în prestigioasa revistă Nature Neuroscience, aceste rezultate provin de la o analiză largă a ADN-ului, realizată de un echip de specialiști de la Universitatea Rutgers din Statele Unite ale Americii.
În loc să se limiteze la observații clinice, cercetătorii au decis să studieze în adâncime componentele moleculare care pot predispozi la apariția acestor tulburări neurodezvoltamentale.
Pentru a realiza această investigare, au fost analizate probe genetice provinând de la aproape 4.000 de indivizi. Printre ei, s-au inclus pacienți diagnosticați cu OCD, cu tulburări cronice de tic – printre care și sindromul Tourette – sau cu ambele afecțiuni simultan.
De asemenea, setul de date a integrat peste 2.400 de triuri familiale, formate din doi părinti și un copil, precum și mai mult de 1.500 de subjekți evaluați în izolare, fără legături de moștenire directe.
Această structură a permis identificarea atât a variantelor hereditare, cât și a mutațiilor spontane.
În comparație cu cercetările anterioare, care au identificat doar patru gene cu o asocțiune sigură cu aceste disordini, noul studiu a crescut dramatic numărul, ajungând la 36 de locuși genetici semnificativi. Acești marcatori au fost determinați prin secuvența exomului – zona genomului care codifică proteinele și care constituie circa un procent din totalul ADN-ului. Deși mică în dimensiune, această regiune conține majoritatea informațiilor funcționale esențiale pentru biologia celulei.
Un aspect esențial al cercetării a fost compararea datelor genetice cu atlasuri neuroanatomice omenești, precum și cu cele ale maimuțelor rhesus și șoarecilor de laborator.
Ce implicații clinice au noile descoperiri genetice?
Acest pas a permis identificarea unor pătimi cerebrale unde genele riscului se manifestează cu o activitate ridicată. Rezervele au arătat o expresie accentuată în cortex, striat și talam – componente cheie ale circuitului cortico-striato-talamo-cortical. Această rețea neuronală este esențială pentru regularea impulsurilor, coordonarea mișcărilor voluntare, consolidarea obiceiurilor și filtarea stimurilor senzorii.
Interesant este că, în perioada după naștere, s-a observat și o creștere semnificativă a activității génice în cerebelul, o structură tradițional asociată cu echilibrul și coordinația motrice, dar care, în ultimele ani, a fost implicată și în procese cognitive și emoționale. De asemenea, s-a remarcat implicarea unor neuroni de tip excitor, care facilitează transmiterea semnalelor între zonele distante ale creierului, contribuind astfel la integrarea informațiilor între diferite sisteme neurologice.
Impactul genetic al unor dintre aceste 36 de gene este remarcabil.
În medie, prezența variantelor de risc poate crește probabilitatea de a dezvolta OCD, tulburări de tic sau forme specifice de autism până la 57 de ori față de populația generală.
În cazurile cu un efect maipronunțat, această crescere poate ajunge și până la 210 de ori – o valoare care subliniază puterea predispoziției ereditare în unele contexte genetice.
Descoperirile au și implicații clinice importante. Deoarece aproximativ 50% dintre persoanele afectate de tulburări cronice de tic prezintă și simptome obsesiv-compulsive, iar până la 30% dintre cei cu OCD au antecedente de ticuri, înțelegerea mecanismelor comuni poate deschide calea spre abordări terapeutice mai precise.
În loc de tratamente generale, viitorul ar putea aduce terapii tinte în gene sau în circuite neuronale specifice identificate în acest studiu.
Prin extragerea unor modele de expresie genică comună în perioada prenatală și postnaștere, cercetarea sugerează că originele acestor tulburări se formează devreme, chiar și înainte nașterii, dar pot continua să evolueze în primele ani de viață. Acest lucru deschide posibilitatea de intervenții precocă, bazate pe screening genetice sau monitorizare neurodezvoltamentală.
Deși autismul nu a fost focusul principal al analizelor, suprapozițiile observate între genele de risc pentru OCD și tulburările de tic și unele forme de spectru autistic sugerează existența unei vulnerabilități neurologice condivise. Aceasta explică, în parte, de ce aceste condiții apar frecvent împreună și de ce uneori sunt greu de diferțiat clinic.