Ce a descoperit echipa WEHI din Melbourne?
Un pas înainte în lupta împotriva sindromului Prader-Willi: cercetători auztralieni găsesc o cale de a reactiva genele inactivate
Știri de ultimă oră
Punte medicală între Cluj și Franța! Nou impuls pentru cercetarea de la UMF
Infarctul fără dureri în piept: 7 simptome ascunse la diabetici
Șapte obiceiuri recomandate de medici pentru prevenirea cancerului de sân
Cum să-ți susții copilul la cursuri de muzică fără stres și presiune?O echipă de specialiști de la Institutul de Cercetări Medicale Walter & Eliza Hall (WEHI), cu sediul în Melbourne, a reușit să identifice un mecanism prin care se poate contracara la rădăcina genetică a sindromului Prader-Willi. Descoperirea constă în eliminarea proteinei SMCHD1, o „frână” care blochează activitatea unor gene esențiale pentru funcționarea creierului. Această intervenție a permis ca genele sănătoase, care rămăseseră latente, să revină la viață, deschizând o perspectivă nouă pentru tratarea acestei afecțiuni.
Unde a fost publicat noul studiu?
Sindromul Prader-Willi este o tulburare genetică rară care afectează aproximativ 400.000 de persoane la nivel global. Simptomele includ întârziere în dezvoltare, dificultăți cognitive și un apetit excesiv care duce frecvent la obezitate severă. Până în prezent, tratamentele disponibile se concentrează aproape exclusiv pe gestionarea simptomelor, ceea ce necesită adesea o combinație de mai multe medicamente, proceduri chirurgicale și îngrijire specializată, oferind doar o ameliorare parțială a calității vieții pacienților.
Noul studiu, publicat în revista științifică Science Advances, a folosit tehnologii avansate precum editarea genetică prin CRISPR și analiza celulelor stem provenite de la pacienți și de la modele animale, pentru a evalua impactul eliminării genei SMCHD1. Rezultatele au arătat că această intervenție deblochează efectele negative ale bolii la nivel molecular.
Cercetătorii subliniază că se lucrează deja la dezvoltarea de terapii care atacă cauza fundamentală a sindromului, iar o companie derivată din WEHI este implicată în aducerea acestor soluții pe piață. Această descoperire marcă un punct de cotitură în abordarea bolilor rare, mutând focusul de la simptome către cauză.
