Ce face un gen metabolic și în ochi?
Cercetătorii din Centrul Genetic Greenwood au coordonat un studiu internațional publicat pe 6 octombrie 2026 în The American Journal of Human Genetics, descoperind o legătură între cegerea genetică și un gen cunoscut anterior pentru o boală metabolică rară. Au analizat 14 persoane din 12 familii afectate de pierderea văzută și au identificat mutații într-un gen care nu este de obicei asociat funcției retiniene. Descoperirea a rezultat dintr-o analiză genetică colaborativă între mai multe instituții, având ca scop înțelegerea cazurilor neexplicate de cegere ereditară.
Știri de ultimă oră
Vaccinul HPV poate reduce complicațiile la sarcini, arată un studiu suedez
Un nou protocol salvează inima copiilor: transplantările pediatrice primesc o șansă de viață
20 de minute de mers zilnic îmbunătățesc tranzitul intestinal și reduc constipația
Sufentanil‑ketamină intranasală: noua speranță pentru alinarea durerii la copii în urgențăGenul în cauză, care provocă o boală metabolică rară când este mutat, a fost găsit să conțină variante la pacienții cu degenerare retiniană.
Științarii au observat că aceste mutații specifice perturbă procesele celulare în celulele fotoreceptoare, ducând la deteriorarea progresivă a văzutului.
Cum poate un singur gen provoca două boli diferite?
Spre deosebire de forma metabolică, care se manifestează de la naștere cu simptome sistemicе, variantele legate de cegere par să afecteze doar ochii, sugerând un efect specific țesutului.
Laura Chen, prima autoră de la GGC, a declarat: „Ne-am surprins să vedem acest gen implicat în cegere, deoarece rolul său metabolic este bine cunoscut, dar fenotipul retinal este distinct și constant în toate familiile.”
Cercetătorii ipotezează că proteina codată de acest gen are două funcții: una în regulația metabolică și alta în menținerea stabilității celulelor retiniene. Mutațiile legate de cegere probabil interferă cu un domeniu de interacțiune specific retinieni, lăsând activitatea metabolică neschimbată.
Modelele de laborator au arătat că introducerea acestor variante provoacă stres și moarte în celulele fotoreceptoare, fără a afecta funcția ficatului sau rinichilor. Acest mecanism explică de ce pacienții prezintă doar pierderea văzută, deși mutațiile apar într-un gen asociat cu boli multisistemice. Studii funcționale suplimentare sunt în curs pentru a confirma rolul proteinei în homeostaza retinienă.
Un gen metabolic rar provoacă orbire?
Care este numele genei implicate în ambele stări? Genele nu a fost publicată în rezumatul eliberat, dar este cunoscută că provoacă o boală metabolică rară când este complet inactivatedă.
Pacienții cu mutațiile legate de cegere dezvoltă și simptome metabolicе? Nu, persoanele studiate nu au arătat niciun semnal de boală metabolică, indicând că mutațiile afectează doar funcția retiniană în aceste cazuri.
Câte familii au fost incluse în studiu? Cercetarea a implicat 12 familii, cu un total de 14 persoane diagnosticate cu cegere genetică.
