Policitemia vera: simptome, cauze, diagnostic și tratament explicat de un specialist hematolog

Ce mutație stă la baza bolii?

Policitemia vera este o boală hematologică rară și cronică, în care măduva osoasă produce prea multe globule roșii. Deși poate evolua ani fără simptome evidente, afecțiunea crește riscul de cheaguri de sânge și poate duce la evenimente grave precum infarctul miocardic sau accidentul vascular cerebral. Diagnosticarea precoce și tratamentul adecuat sunt cheia pentru a evita complicațiile. Dr. Sonia Antohi, medic specialist hematologie la Centrul Oncologic SANADOR, ne-a explicat de ce apare, care sunt semnele de alertă și ce teste confirmeză diagnosticul.

Știri de ultimă oră

Pericolul HPV la bărbați: România are cele mai mici rate de vaccinare din Uniunea EuropeanăExperți europeni și români dezbat vaccinarea la Congresul UMFVaccinul anti-cancer reduce riscul de deces în melanom cu 42%Peste 500 de copii de la sate au primit îngrijiri stomatologice gratuite în doi ani

Una dintre particularitățile policitemiei vera este că poate rămâne nedepistată ani la rând. Unii pacienți nu simt nimic, iar diagnosticul apare întâmplător, de obicei în urma unei hemoleucograme de rutină. Când simptomele finalement se manifestă, acestea pot include dureri de cap, vârtoi, prurit în special după baie cu apă caldă, sensibilitate la extremitățile și o sensație de plenitudine în abdomen, datorită splenomegaliei.

Cum se tratează și monitorizează bolă?

Diagnosticul presupune evaluarea de către un hematolog și include hemoleucograma, testarea mutației JAK2, măsurarea nivelului de eritropoietină și, în unele cazuri, biopsia osteomedulară. Identificarea corectă a bolii este esențială atât pentru a stabili tratamentul, cât și pentru a evalua riscul de complicații trombotice.

În spatele policitemiei vera se ascunde o mutație specifică, cunoscută ca JAK2 V617F, prezintă la aproximativ 95% dintre cazuri. Această mutație activează permanent calea de semnalizare JAK-STAT, stimulând producția necontrolată a celulelor roșii. Fără tratament, hemoglobina și hematocritul cresc excesiv, ceea ce duce la vâscozitatea crescută a sângelui. Această stare favorizează tromboza venoasă și arterială, explicând de ce pacienții au un risc ridicat de evenimente tromboembolice. Înțelegerea acestui mecanism molecular este crucială pentru a alege terapii țintite, care blochează direct calea JAK2 pentru a controla proliferarea celulară.

Tratamentul standard combină flebotomia periodică cu medicamente care inhibă JAK2, precum ruxolitinib sau hidroxiurea, pentru a controla numărul de celule sanguine. Flebotomia reduce rapid hematocritul, dar trebuie făcută cu grijă pentru a evita hipotensiunea. Monitorizarea regulată a hemoleucogramei și a nivelurilor de eritropoietină este necesară pentru a ajusta dozele de medicamente și pentru a detecta timpuriu orice semn de progresie a bolii. Pacienții trebuie să înțeleagă că respectarea programului de tratament este vitală — neregularitatea poate duce la recidive ale complicațiilor trombotice.