Oare gena BRCA este o bombă cu ceas?
Când un membru al familiei este diagnosticat cu cancer, întrebarea care apare firesc este: „Oare mă paște și pe mine același pericol?”. Istoria medicală a familiei ne pune pe gânduri și aduce în discuție testarea genetică.
Știri de ultimă oră
Macrofagele reprogramate: nădejde nouă pentru cancerele rezistente
Realitatea din spatele psoriazisului: afecțiunea care nu se oprește la nivelul pielii
Peste 21.000 de flacoane cu medicamente pentru hipertensiune retrase de urgență
UMF Craiova dă adunarea! Sute de studenți la medicină vin la congresul internațional din 2026Totuși, prezența unei rude bolnave nu înseamnă o condamnare automată. Dr.
Ștefan Voiculescu, șeful Academiei de Senologie de la SANADOR, explică hățișul predispoziției ereditare și subliniază un aspect esențial: în familiile cu antecedente de cancer de sân, investigația genetică ar trebui să pornească, pe cât posibil, de la persoana deja diagnosticată.
Cancerul de sân este o afecțiune complexă, cu multiple cauze, nefiind declanșat de o singură mutație izolată. Deși anumite modificări din ADN cresc considerabil riscul de îmbolnăvire, cele mai multe cazuri nu au o legătură directă cu ereditatea. Dr. Voiculescu aseamănă gena BRCA cu o „bombă cu ceas”, dar atrage atenția că lucrurile sunt pline de nuanțe.
De ce testăm mai întâi ruda bolnavă?
În cazul mutației BRCA1, considerată cea mai periculoasă, riscul de a face boala poate ajunge la 87% pentru femeile purtătoare, însă el poate porni și de la 40%, ceea ce arată că riscul depinde de o serie de alți factori.
Genetica stârnește adesea panică în rândul celor care au avut cazuri în familie. Dacă ai dubii, specialistul te sfătuiește să mergi la un medic genetician pentru îndrumare sigură.
Într-o familie cu istoric de cancer de sân, ordinea în care se fac testele contează enorm pentru interpretarea corectă a rezultatelor. Dacă ruda care a trecut prin boală mai trăiește și poate fi testată, medicul recomandă ca totul să înceapă de la ea. Șansele de a găsi o mutație relevantă sunt mult mai mari la o pacientă cu antecedente.
Odată ce laboratorul confirmă modificarea genetică, restul rudelor pot fi testate direct pentru acea mutație.
Cum se transmite de fapt riscul genetic?
Voiculescu subliniază că, ori de câte ori este posibil, ar alege să testeze mai întâi ruda cea mai apropiată care s-a confruntat deja cu boala. De ce? Pentru că șansele de a descoperi o mutație acolo sunt cele mai ridicate.
Dacă acea modificare este identificată, căutarea devine mult mai simplă pentru ceilalți membri ai familiei, care nu mai trebuie luați prin perlare cu testarea tuturor genelor din start.
În schimb, dacă analizează pacientul și nu găsește niciun risc genetic, apele rămân tulburi pentru restul familiei.
Matematica geneticii este, în esență, destul de simplă: există o șansă de 50% să moștenești o mutație și una de 50% să scape neatins. Spre exemplu, dacă mama poartă o astfel de modificare, fiica are exact 50% șanse să o preia.
