Pacienții cu o boală rară severă se confruntă cu diagnostice întârziate și tratamente greu accesibile

Diagnosticul e gata, dar problemele rămân!

Hipertensiunea arterială pulmonară (HTAP) reprezintă o afecțiune rară și gravă, care afectează vasele sanguine din plămâni și generează o presiune crescută asupra inimii. Pentru cei care trăiesc cu această boală, sarcini banale, cum ar fi deplasarea pe jos sau urcarea scării, se transformă în eforturi epuizante.

Știri de ultimă oră

De ce dietele scurte nu vindecă sindromul ovarian și cum ajută terapia nutrițională pe termen lungTratament revoluționar: Virusuri create de inteligența artificială au fost injectate primilor paciențiClinică stomatologică cu un milion de euro încasări, dar fără profitProvocările pacienților cu hipertensiune pulmonară severă în România

Deși progresul medical a dus la apariția unor terapii noi, accesul pacienților din România la aceste soluții rămâne o problemă semnificativă. Simptomele principale includ dificultatea respirației, oboseala constantă și reducerea treptată a rezistenței la efort. În spatele acestor manifestări, mulți pacienți trece printr-o căutare lungă până la confirmarea diagnosticului, confruntând-se cu tratamente complicate și cu incertitudini privind evoluția bolii.

Aceste aspecte au fost analizate în cadrul webinarului Cum transformăm inovația în rezultate care contează pentru pacienți?

Perspective din HTAP, organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBRaRo) și Asociația Română de Cancere Rare (ARCrare), ca parte a seriei Share Experience 2026.

Experții au subliniat că inovația medicală nu este suficientă dacă medicamentele nu ajung efectiv la persoanele care le necesită.

Stabilirea diagnosticului la timp este una dintre cele mai mari provocări în HTAP. Semnele clinice, precum dispneea, oboseala și toleranța scăzută la efort, se pot suprapune cu cele ale altor afecțiuni cardiace sau respiratorii. Din acest motiv, unii pacienți ajung târziu la investigațiile necesare. Confirmarea diagnosticului și evaluarea într-un centru specializat sunt esențiale pentru selecția tratamentului corect și pentru monitorizarea evoluției. Prof.

Dragoș Bumbăcea, medic primar pneumolog și șef al Clinicii de Pneumologie și Terapie Acută Respiratorie, a explicat: În HTAP, diagnosticul nu este sfârșitul unei căutări, ci începutul unui parcurs de îngrijire care necesită urmărire atentă.

Este crucial ca suspiciunea clinică să ducă la evaluare specializată, iar pacientul să primească o strategie terapeutică adaptată riscului și reevaluată periodic.

Deciziile trebuie luate pe baza unei imagini complete a bolii, nu a unui singur simptom sau indicator. Experții susțin că centrele cu experiență în hipertensiunea pulmonară joacă un rol cheie în confirmarea diagnosticului, evaluarea riscului și stabilirea unei abordări terapeutice individualizate.

Odată diagnosticul stabilit, provocările nu se opresc. Pacienții necesită acces constant la terapiile recomandate, evaluări periodice și îngrijire specializată pe termen lung. Întreruperea tratamentului sau întârzierile în accesarea serviciilor medicale pot agrava gestionarea unei boli severe și progresive. Bogdan Burduja, președintele Asociației Pacienților Hipertensivi Pulmonari (APHP), a declarat: Pentru un pacient cu HTAP, accesul la tratament nu poate fi separat de accesul la diagnostic și la monitorizare.

O recomandare medicală are valoare reală doar dacă pacientul poate urma tratamentul de care are nevoie și poate reveni la evaluări când situația o impune.

Este necesar un traseu clar, continuitate și dialog între pacienți, medici și autorități. Reprezentanții pacienților subliniază necesitatea unui sistem medical în care diagnosticul, tratamentul și monitorizarea să fie interconectate, astfel încât persoanele afectate să nu fie blocate de obstacole administrative sau medicale.

Cercetarea medicală a înregistrat progres notabil în domeniul HTAP, iar noile opțiuni terapeutice pot aduce beneficii anumitor categorii de pacienți. Totuși, autorizarea unui medicament la nivel european nu garantează disponibilitatea sau compensarea lui în toate statele membre.

În România, anumite molecule rămân indisponibile pe piața locală pentru perioade lungi, limitând astfel opțiunile terapeutice ale celor care ar putea beneficia de ele.

Colaborarea europeană poate salva vieți!

Raluca Simbotin, Policy Lead la MSD România, a afirmat: Valoarea inovației medicale se concretizează doar când tratamentul ajunge efectiv la pacientul care are nevoie de el.

Progresul științific rămâne o promisiune teoretică fără un parteneriat solid între medici, asociații de pacienți, industrie și autorități.

Obiectivul nostru trebuie să fie eliminarea barierelor din calea tratamentului, garantând un acces echitabil, rapid și neîngrădit la îngrijirea salvatoare de vieți. Participanții la webinar au subliniat necesitatea colaborării dintre autorități, medici, industria farmaceutică și organizațiile de pacienți pentru reducerea întârzierilor și îmbunătățirea accesului la terapii.

Utilizarea tratamentelor inovatoare trebuie însoțită de identificarea corectă a pacienților eligibili, evaluare specializată și monitorizare adecvată.

Colaborarea dintre centrele medicale din diverse țări europene poate îmbunătăți îngrijirea persoanelor cu HTAP. Prin schimbul de experiență, accesul la expertiză și dezvoltarea unor practici medicale comune, rețelele europene sprijină specialiștii în gestionarea afecțiunilor rare și complexe.

Gergely Mesaros, Project Manager al ERN-LUNG – Rețeaua Europeană de Referință pentru Bolile Respiratorii Rare, a subliniat că progresul medical trebuie evaluat prin beneficiile concrete resimțite de pacienți.

Următorul pas în inovație nu înseamnă doar un tratament mai bun, ci și un sistem care ajută toți pacienții eligibili să beneficieze de acesta.

Trebuie să urmărim nu doar rezultatele clinice, ci și simptomele, calitatea vieții, povara tratamentului și obiectivele pe care pacienții le consideră importante.

Rețelele europene pot conecta expertiza și pot susține îmbunătățirea îngrijirii, astfel încât locul în care trăiește un pacient să nu îi limiteze șansa de a primi îngrijirea adecvată, a explicat acesta.

Colectarea datelor despre evoluția bolii, eficiența tratamentelor și experiențele pacienților poate contribui la identificarea diferențelor de acces la servicii medicale și la îmbunătățirea politicilor de sănătate.

Hipertensiunea arterială pulmonară nu afectează doar sănătatea fizică. Boala poate influența profund viața profesională, relațiile familiale, activitățile sociale și independența celor diagnosticați. Din acest motiv, succesul unui tratament nu ar trebui măsurat exclusiv prin rezultatele investigațiilor medicale. Capacitatea de a desfășura activități zilnice, reducerea simptomelor și păstrarea autonomiei sunt, de asemenea, indicatori importanți.

Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare România, a declarat: În bolile rare, cooperarea este esențială: pacienții au nevoie de specialiști, de acces la tratamente și de un sistem care să le urmărească nevoile pe termen lung.

Vocea lor trebuie să contribuie la stabilirea priorităților și la evaluarea rezultatelor, pentru că îngrijirea de calitate înseamnă nu doar tratarea bolii, ci și sprijinirea persoanei care trăiește cu ea. Organizațiile de pacienți pot juca un rol important în identificarea problemelor din sistemul medical și în promovarea unor soluții adaptate nevoilor reale ale celor care trăiesc cu această afecțiune.