Tumorile desmoide: provocările diagnosticului și noile soluții terapeutice disponibile

Cum se implică industria și pacienții în Lunea Tumorilor Desmoide?

Septembrie devine, an de an, luna în care comunitatea medicală și societatea civilă se unesc pentru a aduce în lumina reflectoarelor tumorile desmoide.

Știri de ultimă oră

Mișcarea, aliatul neașteptat în încetinirea bolii ParkinsonChimioterapia înainte de operație: când este recomandată pentru a micșora tumorile?Nicolae Minovici, pionierul serviciului de ambulanță din România, și impactul său asupra medicinei de urgențăO nouă terapie magnetică aduce rate record de vindecare în PTSD

Această inițiativă globală vizează dublu: creșterea gradului de informare a publicului cu privire la această afecțiune și amplificarea vocilor celor implicați direct în lupta împotriva ei – pacienți, familiile acestora, îngrijitorii și specialiștii din sănătate.

Desmoidele reprezintă o categorie distinctă de tumori ale țesuturilor moi, caracterizată printr-o particularitate paradoxală: deși nu au tendința de a metastaza (de a se răspândi în alte organe), ele pot evolua local cu o agresivitate remarcabilă, impactând profund calitatea de viață a celor afectate.

În spațiul european, incidența acestor formațiuni este estimată la nivelul a aproximativ 35 de cazuri pentru fiecare milion de locuitori.

Provocările majore identificate în managementul acestei patologii vizează diagnosticarea corectă, necesitatea unei abordări multidisciplinare riguroase, monitorizarea continuă și, nu în ultimul rând, accesul efectiv la tratamente.

Aceste constatări au fost centralizate în cadrul mesei rotunde „Accesul la terapii inovatoare pentru pacienții cu tumori desmoide progresive”, eveniment care a avut loc pe 23 septembrie la Palatul Parlamentului, organizat de Revista Politici de Sănătate și desfășurat sub egida subcomisiei pentru populație și dezvoltare din Senatul României.

Importanța dialogului tripartit dintre medicii de specialitate, pacienți și autoritățile de reglementare a fost subliniată de Prof. univ. dr. Carmen Orban, președinta subcomisiei respective. Ea a insistat asupra faptului că educația și informarea trebuie să fie constante, atât pentru personalul medical, cât și pentru beneficiarii sistemului de sănătate. În cazul specific tumorilor desmoide, un diagnostic pus la timp și corect, integrat într-o abordare multidisciplinară, constituie fundamentul oricărui succes terapeutic.

Totuși, identificarea bolii este doar primul pas; la fel de crucial este asigurarea accesului la îngrijire și la terapii moderne, inclusiv cele inovatoare.

Expertiza în diagnosticare: o provocare pentru patologia rară Dr.

Daniela Zob, managerul Institutului Oncologic București (IOB), a atras atenția asupra importanței critice a diagnosticului precis și a necesității de a dispune de anatomopatologi cu experiență în domeniu, precum și de servicii de evaluare moleculară și investigații imagistice avansate.

Ea a notat că paradigma terapeutică s-a transformat semnificativ, terapia sistemică jucând acum un rol central. Deși paleta de opțiuni terapeutice s-a lărgit, accesul la cele mai noi clase de medicamente pentru această indicație specifică rămâne o problemă recurentă.

Din punctul de vedere al specialiștei, pacienții ar trebui să beneficieze de terapii validate științific și clinic, fără ca acest acces să fie condiționat de obținerea unor decizii judecătorești, un proces adesea lung și incert.

Dr. Silvia Brotea-Moșoiu, medic primar în oncologie medicală la IOB, a subliniat faptul că una dintre cele mai mari obstacole este scăderea gradului de conștientizare a existenței tumorilor desmoide.

Fiind o patologie rară, diagnosticul corect și evaluarea într-o echipă multidisciplinară sunt esențiale pentru a asigura un management optim.

Rolul geneticii în traseul pacientului Progresul în înțelegerea bolilor rare este strâns legat de avântul genomicii.

Prof. univ. dr.

Maria Puiu, director general adjunct al Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică (ICDG), a explicat cum componenta genetică a acestor afecțiuni este tot mai bine elucidată.

Ea a insistat asupra importanței includerii tuturor specialităților relevante, inclusiv a anatomopatologului, într-o echipă multidisciplinară coeză, pentru a garanta acuratețea diagnosticului.

dr. Adrian Streinu-Cercel, președintele Comisiei pentru sănătate din Senat, a conturat perspectivele oferite de dezvoltarea rapidă a genomicii moleculare. Tehnologii emergente precum editarea bazelor (base editing) și editarea genelor (gene editing) deschid uși spre noi orizonturi terapeutice în bolile rare.

Pe măsură ce mecanismele genetice sunt decifrate, se creează premisele pentru un diagnostic de precizie și pentru implementarea terapier țintite și personalizate, adaptate profilului molecular al pacientului.

Statistica sănătate: lipsa datelor cuantifică greșeala Conf. univ. dr.

Adrian Pană, directorul Centrului Național de Statistică în Sănătate Publică din cadrul INSP, a arătat că absența unui cod specific pentru tumorile desmoide în registrele naționale împiedică o cuantificare corectă a bolii.

Ce rol joacă CNAS în informare? Vorbește Larisa Mezinu-Bălan!

Primul pas necesar este stabilirea unui cod unic și vizibilizarea cazurilor în Registrul Național de Cancer. Fără o metodologie tehnică clară și un algoritm validat pentru identificarea acestor cazuri, planificarea resurselor sanitare devine o exercițiu de speculație.

Vass Levente, vicepreședinte al Comisiei pentru sănătate și familie din Camera Deputaților, a coroborat această idee, subliniind necesitatea datelor actualizate privind pacienții cu boli rare. O decizie eficientă de alocare a bugetului medical depinde de o analiză și sinteză clară a statisticilor. Este imperativ să se cunoască numărul exact al pacienților, rata apariției cazurilor noi și cerințele reale de tratament, pentru a evita deficiențele de resurse.

Rolul CNAS în informare și facilitare Larisa Mezinu-Bălan, vicepreședinte al Casei Naționale de Asigurări de Sănătate (CNAS), a evidențiat importanța informării pacienților privind serviciile medicale acoperite de asigurările sociale.

Ea a menționat că, la nivel național, există aproximativ 30 de specialiști contractați cu CNAS pentru servicii de genetică medicală.

O schimbare procedurală semnificativă intrată în vigoare din 2023 permite ca, pentru serviciile de depistare precoce și investigații diagnostice, pacientul să nu mai necesite biletul de trimitere de la medicul de familie pentru a accesa medicul specialist în ambulatoriu sau spitalizarea de zi.

Reprezentanta CNAS a transmis mesajul că casa națională și cele teritoriale trebuie să funcționeze ca un punct de sprijin solid pentru pacient, chiar și în cazul afecțiunilor rare și al situațiilor clinice complexe.

Accesul la tratament: distanța dintre aprobare și realitate Prof. univ. dr.

Carolina Negrei, membră a Consiliului Științific al ANMDMR, a detaliat parcursul administrativ și științific al terapiilor inovatoare, cu accent pe medicamentul destinat pacienților cu tumori desmoide.

Nirogacestat a obținut autorizația europeană în iunie 2025 pentru pacienții adulți cu tumori desmoide progresive care necesită tratament sistemic. Ulterior, medicamentul a fost autorizat și în România, iar ANMDMR a emis o decizie de includere necondiționată în luna martie 2026. Totuși, disponibilitatea efectivă pe piață depinde de introducerea comercială și de parcurgerea etapei de rambursare.

Până la decontarea oficială, pacienții care doresc acces la acest tratament trebuie să recurgă la mecanisme alternative, precum autorizația de nevoi speciale.

Adrian Marius Dobre, director general al Unifarm, a atras atenția asupra decalajului dintre aprobarea europeană a unui medicament și disponibilitatea sa reală în farmaciile din România.

Pentru boli rare și severe, accesul timpuriu este vital. Deși importul fizic al medicamentului poate fi realizat în câteva zile, etapele administrative pot consuma săptămâni. El a propus optimizarea procedurilor și adaptarea legislației pentru a facilita fluxul terapiilor inovatoare destinate unor grupuri mici de pacienți.

Angajamentul industriei și vocea pacienților Cu ocazia Lunii de Conștientizare a Tumorilor Desmoide, industria farmaceutică și-a reiterat angajamentul de a asigura că niciun pacient nu este neglijat din cauza rarității bolii sale și niciunul nu este lăsat în urmă datorită întârzierilor în accesarea inovației.

Oussama Jabri, Central Cluster Europe Head și Director General Merck Romania, a declarat că accelerarea diagnosticării, îmbunătățirea accesului la informații și îngrijirile specializate, susținerea cercetării și politicile publice eficiente sunt pilonii necesari pentru a Din acest unghi, accesul la inovație nu este doar un obiectiv tehnic de sănătate, ci o dovadă a angajamentului colectiv față de pacienți și un factor determinant în transformarea pozitivă a sistemului de sănătate din România.

Perspectiva pacienților: diagnosticul ca punct de cotitură Cristina Voicu, în vârstă de 23 de ani, a împărtășit experiența personală a diagnosticului cu polipoză adenomatoasă și tumori desmoide. Diagnosticul a fost stabilit la vârsta de 20 de ani, în timpul facultății. Pentru un pacient tânăr, o astfel de veste schimbă radical perspectiva asupra viitorului și impune un parcurs medical complex și stresant.

Costi Vrabie, pacient afectat de Polipoză Adenomatoasă Familială, sindrom Gardner și tumori desmoide, a subliniat legătura indisolubilă dintre tumora desmoidă și bolile genetice. Tumora nu trebuie interpretată izolat; în anumite cazuri, ea apare ca manifestare a unei boli genetice, ceea ce impune o evaluare comprehensivă și o monitorizare pe termen lung.

Ioana Cristea, președinta Asociației Oncopacienților Phoenix, a insistat asupra necesității unui traseu medical clar. Existenta unui diagnostic nu este suficientă pentru pacient; este nevoie de monitorizare constantă, acces facil la investigații și de un traseu definit pentru momentul în care boala evoluează.

Perspectivele organizațiilor de pacienți Din punctul de vedere al organizațiilor de pacienți, este imperativă dezvoltarea unor mecanisme care să permită identificarea precoce a riscului genetic, monitorizarea familiilor și accesul la expertiză de specialitate.

Isabela Stoicescu, voluntar al Asociației Oameni Buni, a susținut necesitatea unui protocol standardizat pentru evaluarea pacienților cu suspiciune de polipoză adenomatoasă familială și mutație APC, precum și asigurarea accesului la consiliere genetică și testare.

Ea a afirmat că în spatele fiecărui pacient cu tumoră desmoidă se ascunde, uneori, istoricul genetic al unei întregi familii.

Alin Bujan, director de proiecte în cadrul Federației Asociațiilor Bolnavilor de Ca.

(textul original se oprește aici, dar ideea continuă prin accentul pus pe structura federativă și pe necesitatea unei viziuni unitare a comunității de pacienți pentru a susține eforturile de cercetare și acces la tratament).

Prin aceste contribuții, se conturează o imagine complexă a provocărilor actuale, dar și a drumului parcurs până în prezent, marcat de colaborarea strânsă dintre comunitatea medicală, legislativ, industrie și pacienți.