Hipertensiunea pulmonară: boală rară cu tratament greu de accesat în România

Unde se concentrează expertiza pentru bolile rare?

Accesul la terapiile pentru hipertensiunea pulmonară rămâne o provocare majoră în România

Știri de ultimă oră

Lemborexant: un sfert din utilizatori au renunțat la medicamentTransplant de celule stem: 10 ani fără progresie la scleroza sistemicăAGS lansează ghid pentru utilizarea sigură a medicamentelor anti-obezitate la vârstniciHealthgrades anunță cele mai bune spitale pentru îngrijiri speciale, proceduri ambulatoriale

În spațiul medical românesc, hipertensiunea arterială pulmonară (HTAP) se impune ca o afecțiune rară, dar cu impact sever asupra calității vieții, în care presiunea crescută în arterele plămânilor suprasolicită inima dreaptă. Pentru cei afectați, sarcini cotidiene simple, precum deplasarea pe jos sau urcarea scării, devin tot mai grele, semnificând o limitare progresivă a independenței personale.

Deși progresul științific a adus noi opțiuni terapeutice, realitatea din teren arată că pacienții se confruntă încă cu bariere semnificative: întârzieri în obținerea diagnosticului, dificultăți în ajungerea la centrele specializate și probleme în menținerea continuității terapiei.

Aceste aspecte au fost puse în discuție la evenimentul online Cum transformăm inovația în rezultate care contează pentru pacienți?

Perspective din HTAP, organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBRaRo) împreună cu Asociația Română de Cancere Rare (ARCrare), ca parte a seriei Share Experience 2026.

Participanții au subliniat un adevăr esențial: avansurile medicale nu sunt suficiente dacă tratamentele și serviciile necesare nu sunt accesibile efectiv la nivelul sistemului de sănătate.

Înțelegerea mecanisticii bolii este crucială pentru a gestiona corect pacienții. HTAP se caracterizează prin creșterea tensiunii sângelui în vasele care duc sângele din inimă spre plămâni. Ca urmare a acestor modificări vasculare, camera dreaptă a inimii trebuie să muncească mai intens pentru a împinge sângele prin arterele afectate. În timp, această suprasolicitare conduce la disfuncție cardiacă. Manifestările clinice includ dificultăți respiratorii, oboseală cronică și scăderea capacității de efort, ceea ce restrânge tot mai mult activitățile zilnice ale pacientului.

Un aspect critic este că simptomele se suprapun cu cele ale altor afecțiuni, ceea ce poate întârzia semnificativ stabilirea diagnosticului corect. Din acest motiv, identificarea timpurie a bolii și evaluarea într-un centru cu experiență în hipertensiunea pulmonară sunt esențiale pentru a începe o terapie adecvată.

Dragoș Bumbăcea, medic primar pneumolog și șef al Clinicii de Pneumologie și Terapie Acută Respiratorie, a explicat că diagnosticul în HTAP nu este o destinație, ci punctul de plecare pentru o îngrijire lungă și atentă.

El a subliniat că suspiciunea clinică trebuie să declanșeze o evaluare specializată, iar alegerile terapeutice trebuie să se facă în funcție de profilul de risc al pacientului și să fie reevaluate periodic, pe baza unei imagini complete a stării bolii.

Medicul a adăugat că această afecțiune se află la granița dintre două specialități, cardiologia și pneumologia, motiv pentru care atât cardiologi, cât și pneumologi sunt implicați în tratarea pacienților.

Într-un centru de expertiză mixtă, sunt disponibili atât specialiștii necesari, cât și resursele pentru investigațiile specifice cerute de acești pacienți.

După confirmarea diagnosticului, urmează o fază critică de monitorizare și tratament continuu. Pentru persoanele cu HTAP, procesul medical nu se oprește la momentul diagnosticării, ci necesită o terapie complexă și o urmărire pe termen lung.

Evoluția bolii trebuie monitorizată constant, iar tratamentul poate necesita ajustări în funcție de răspunsul organismului și de schimbările în starea de sănătate a pacientului. În contextul românesc, accesul la specialiști, existența unui traseu medical clar și disponibilitatea continuă a medicamentelor sunt factori decisivi pentru calitatea îngrijirii. Orice întrerupere sau întârziere în lanțul de îngrijire poate complica gestionarea unei afecțiuni severe și progresive.

Cine este Bogdan Burduja, președintele APHP?

Bogdan Burduja, președintele Asociației Pacienților Hipertensivi Pulmonari (APHP), a subliniat că pentru un pacient cu HTAP, accesul la tratament este indisolubil legat de accesul la diagnostic și la monitorizare. Potrivit acestuia, recomandările medicale trebuie să fie viabile în practică, iar pacientul trebuie să poată reveni la evaluări oricând situația clinică o cere.

Este necesară o colaborare strânsă între medici, pacienți și autorități, astfel încât îngrijirea să nu se oprească la momentul diagnosticului, ci să fie un proces continuu.

Dezvoltarea științifică a adus noi molecule pentru anumite subgrupuri de pacienți cu HTAP. Totuși, existența unui medicament nou nu garantează automat că acesta va fi disponibil și accesibil în toate țările. Autorizarea europeană a unui tratament nu înseamnă neapărat includerea lui în sistemul național de rambursare sau prezența imediată pe piața locală. În România, anumite molecule au lipsit timp îndelungat, generând dificultăți pentru pacienții care ar fi putut beneficia de ele.

Raluca Simbotin, Policy Lead la MSD România, a subliniat că inovația trebuie susținută de măsuri concrete care să asigure accesul efectiv la tratament.

„Valoarea inovației medicale prinde viață doar atunci când tratamentul ajunge efectiv la pacientul care are nevoie de el”, a declarat aceasta, pledând pentru o colaborare strânsă între medici, organizațiile de pacienți, industria farmaceutică și autoritățile, în vederea eliminării barierelor de acces.

Accesul la tratamente presupune, pe lângă existența medicamentelor, și identificarea corectă a pacienților eligibili, evaluarea precisă a stării lor de sănătate și monitorizarea riguroasă pe parcursul terapiei.

În domeniul bolilor rare, expertiza este adesea concentrată în centre specializate, iar schimbul de cunoștințe între țări poate fi benefic. La webinar, Gergely Mesaros, Project Manager al ERN-LUNG – Rețeaua Europeană de Referință pentru Bolile Respiratorii Rare – a prezentat rolul cooperării europene în îmbunătățirea îngrijirii persoanelor cu HTAP.

„Următorul pas în inovație nu înseamnă doar un tratament mai bun, ci și un sistem care să ajute toți pacienții eligibili să beneficieze de acesta”, a afirmat Mesaros.

Potrivit acestuia, evaluarea rezultatelor trebuie să fie multidimensională, luând în considerare indicatorii clinici, simptomele, calitatea vieții, povara tratamentului și obiectivele personale ale fiecărui pacient. Rețelele europene pot contribui la conectarea specialiștilor și la reducerea disparităților de acces la îngrijire.

Calitatea vieții rămâne un criteriu central în evaluarea succesului terapeutic.

Evoluția HTAP se vede în analizele de laborator și în consultările medicale, dar pentru pacienți contează mai ales capacitatea de a-și duce o viață normală, de a-și păstra autonomia și de a participa la viața familială și socială.

Din acest motiv, perspectiva pacienților trebuie să fie integrată atât în deciziile medicale, cât și în evaluarea serviciilor de sănătate. Organizațiile de pacienți joacă un rol cheie în identificarea dificultăților din practică și în transmiterea nevoilor comunității către decizorii.

Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare România, a subliniat că în bolile rare, colaborarea este vitală: pacienții au nevoie de specialiști, de acces la tratamente și de un sistem care să urmărească nevoile lor pe termen lung. Aceasta a subliniat importanța implicării active a pacienților în stabilirea priorităților și în evaluarea rezultatelor, arătând că o îngrijire de calitate trebuie să se concentreze nu doar pe boală, ci pe persoana care o trăiește.

Discuțiile din cadrul evenimentului Share Experience 2026 au conturat mai multe direcții esențiale pentru progresul în îngrijirea pacienților cu HTAP: reducerea timpului până la diagnostic, facilitarea accesului la centrele specializate, asigurarea continuității tratamentului, monitorizarea pe termen lung și utilizarea datelor pentru a măsura rezultatele reale. Webinarul a fost organizat și de Asociația Română de Cancere Rare, ca parte a seriei Share Experience 2026, un format care adună specialiști din sănătate, organizații de pacienți și alți actori relevanți, cu scopul de a găsi soluții concrete pentru îmbunătățirea diagnosticului, accesului la tratament și calității vieții persoanelor cu boli rare.